Autor: Walentyna Balwierz
Informacje ogólne
Nerwiak zarodkowy współczulny (NBL, neuroblastoma) jest nowotworem złośliwym rozwijającym się z listewki nerwowej, z której w prawidłowych warunkach powstają nadnercza i zwoje układu współczulnego. Jest to jeden z najczęstszych nowotworów wieku dziecięcego (7–10%). Stanowi 30–50% wszystkich guzów występujących u noworodków. Rocznie stwierdza się 6–11 zachorowań na 1 milion dzieci w wieku 0–15 lat, 50% guzów występuje u pacjentów w wieku poniżej 2 lat, a 90% — przed 5. rokiem życia. W Polsce rocznie rozpoznaje się około 60–70 nowych zachorowań.
Nerwiak zarodkowy współczulny może się rozwijać wszędzie tam, gdzie znajdują się embrionalne komórki części współczulnej układu autonomicznego. Najczęstsze umiejscowienia ogniska pierwotnego to: okolica zaotrzewnowa jamy brzusznej (60–80%), tylne śródpiersie (15%), szyja (2–5%), miednica (2–5%). U 90% pacjentów stwierdza się podwyższone stężenie metabolitów katecholamin w moczu, a 60–70% przypadków rozpoznaje się w IV stopniu zaawansowania.
Dotychczas nie poznano przyczyny NBL. Wyróżnia się postać dziedziczną i sporadyczną. Nerwiak zarodkowy współczulny nie występuje częściej u dzieci z wadami wrodzonymi, zespołami niedoborów immunologicznych czy zaburzeniami choromosomalnymi. Jednak chorobie tej mogą towarzyszyć: neurofibromatosis, choroba Hirschsprunga, wrodzony zespół hipowentylacji, heterochromia i uszkodzenie płodu przez hydantoinę lub alkohol.
Wywiad i badanie przedmiotowe
Nerwiak zarodkowy współczulny jest nowotworem wieku dziecięcego,
w którym występuje najwięcej nietypowych objawów, takich jak senność,
brak łaknienia, bóle brzucha, bladość, osłabienie i drażliwość, dlatego
pod względem obrazu klinicznego upodobnia się do wielu chorób zarówno
nowotworowych, jak i nienowotworowych. Różnorodność prezentacji
klinicznych NBL wynika z różnych pierwotnych umiejscowień choroby,
obecnych zaburzeń metabolicznych, a przede wszystkim z różnorodnych
objawów powodowanych przerzutami. Objawy kliniczne występujące
w zależności od lokalizacji guza przedstawiono w tabeli 38.
Wśród objawów klinicznych związanych z nadmiernym wydzielaniem amin
katecholowych wyróżnia się: napadowe pocenie i zaczerwienienie twarzy,
bóle głowy, kołatanie serca, nadciśnienie.
Objawy spowodowane wydzielaniem jelitowego hormonu wazoaktywnego
(VIP, vasoactive intestinal peptide) to wodniste biegunki, bóle brzucha
i hipokaliemia. Na szczególną uwagę zasługuje ostra miokloniczna
encefalopatia, charakteryzująca się występowaniem nieregularnych
mimowolnych ruchów gałek ocznych oraz nieskoordynowanych ruchów
ciała [zespół opsoklonii i mioklonii (OM, opsoclonus myoclonus syndrome)].
U pacjentówz tym zespołem obserwuje się przewlekłe nieprawidłowości
neurologiczne, zaburzenia mowy i zmiany w zachowaniu. U wszystkich
dzieci, u których występują objawy zespołu OM, należy przeprowadzić
badania w kierunku NBL, ponieważ u ponad 30% z nich stwierdza się guz
neuralnego pochodzenia.
W czasie porodu u około 2/3 noworodków z NBL nie stwierdza się odchyleń
od stanu ogólnego. U części występuje choroba rozsiana z przerzutami
do szpiku kostnego, wątroby i tkanki podskórnej.
Rozpoznanie NBL ustala się na podstawie:
—— jednoznacznego wyniku badania histopatologicznego tkanki guza w
mikroskopie świetlnym (bez względu na wynik badań immunohistologicznych
oraz mikroskopii elektronowej i zwiększone stężenia katecholamin lub ich
metabolitów w surowicy lub w moczu; lub
—— stwierdzenia w szpiku kostnym komórek nowotworowych jednoznacznie
wskazujących na charakterystykę guza (np. syncytia lub skupiska komórek
z pozytywnym badaniem immunohistochemicznym), z równoczesnym
stwierdzeniem podwyższonego stężenia katecholamin lub ich metabolitów
w surowicy lub w moczu.
Klasyfikacja histopatologiczna
Nerwiak zarodkowy współczulny jest jednym z kilku dziecięcych
nowotworów składających się z małych okrągłych niebieskich komórek.
W odróżnieniu od innych guzów, komórki NBL wykazują różnego stopnia
neuralne zróżnicowanie. Klasyfikacja Shimady i wsp. opiera się na ocenie
dojrzałości komórek, podścieliska, liczby mitoz, cech rozpadu jądra
komórkowego oraz wieku dziecka. Korzystna lub niekorzystna histologia
podtypów stanowi ważny czynnik rokowniczy. Istnieje duża korelacja
między amplifikacją genu N-Myc a niekorzystną budową histologiczną
nowotworu. Guzy NBL o niekorzystnej histologii, w których jednak nie
stwierdza się amplifikacji, również stanowią podgrupę o złym rokowaniu.
Pełny opis neuroblastomy - rozbudowany - link:
http://www.adas-kalinski.neuroblastoma.pl/wp-content/uploads/2013/08/Neuroblastoma.pdf